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健康

我们计划在3年内组建一个家庭。然后我们发现了BRCA基因。

BRCA

我们有一个计划。

我们结婚三年,还有三年的信用卡合并贷款。我的学生贷款也将在三年内付清。

我们的债务终于还清了,我们实际上可以买房子了。我们想我们需要一些时间来安顿下来,习惯我们的新生活作为房主,然后组建一个家庭。这将使我有时间进一步确立我作为环境科学家的职业生涯,并使我在30岁出头时坚定地——仍然有足够的时间拥有2.4个孩子典型的美国母亲。

我们从特拉华州的郊区搬到费城,以便更接近工作,以及融入令人兴奋的城市生活方式。我正在转移我的节育处方到了一家新药店,当我意识到我已经到了最后一次续杯的时候——是时候找个新的妇科医生了,很快,如果一切按计划进行的话。

我在午休时间安排了约会,想起来应该很快,直接访问。她们的妇科医生很年轻,很有活力,在开了几句玩笑之后,她开始做生意,开始回顾我的家庭健康史。

她脸上的笑容消失了,语气也变了。“你有很强的家族史乳腺癌,”她说。

我很惊讶。乳腺癌不是很常见吗?我有那么多家人被诊断出:我的母亲,祖母,表亲,阿姨们。有些30多岁。我一直认为这很正常。“不是的,”她坦率地说。

她花了点时间最后问,“您是否考虑过测试BRCA基因突变?”我甚至不知道那是什么。

我很快就知道,BRCA基因在抑制肿瘤中起着关键作用,尤其是那些与乳腺癌和卵巢癌有关的。在我们的一生中,关于12%妇女全球范围内都会发生乳腺癌,1.3%会发展成卵巢癌。对于继承了有害物质的妇女BRCA1 基因突变,然而,乳腺癌和卵巢癌的风险分别增加到72%和44%。BRCA的患病率高于正常水平。 犹太人中的基因突变。

结果证明我是那种女人。

我们有个计划……然后计划改变了。

收到你携带BRCA的消息 基因突变可以在任何年龄改变生命,但是对于20多岁或30多岁的女性来说,它对那种模糊却又深沉的渴望有着非常发自内心的暗示:有一天要成为一个母亲。

一旦我听到这个消息,我的脑子里开始一圈问题和忧虑。我应该放弃生孩子以免遗传基因吗?我应该筛查我的胚胎还是使用供卵没有突变吗?我们能负担得起吗?我现在需要做手术吗?如果是这样,代孕是一种选择吗?收养怎么样?也许我现在可以做双乳房切除术,等着摘除卵巢和输卵管?我们有多少时间?

我和我丈夫做了很多和灵魂探索。他是我的石头。他陪我去参加所有的专家预约,首先是遗传顾问,然后他把我们介绍给一位乳房专家,还有妇科肿瘤学家。在许多深夜的谈话中,人们流下了一桶眼泪,我们达成共识,我们仍然非常想有一个孩子。然而,既然我的生殖系统变成了定时炸弹,我们决定加快为人父母的道路。

在我27岁生日那天,比计划早三年,我停止服用避孕药。我们选择自然受孕,知道我们的后代有50/50的机会遗传变异。我们的决定部分是财务上的,对,但我们也觉得,我们的孩子可能从我们(或捐献的卵子)身上遗传出许多有害的特性,就像我的小腹狗一样,不会动。不管我做了多少次仰卧起坐。认真地说,我的感觉是,至少在BRCA突变的情况下,我们的孩子可以过正常的生活,健康的童年,然后在以后的生活中决定接受测试,以及如何处理这些信息。

我停药六周后,我的丈夫发现我在吃东西用熏牛肉包裹的巨大的莳萝泡菜。在他的坚持下,我做了妊娠测试。官网下载beplay体育ios版

就像那样,我们的三年计划变成了马上计划。

我一直想象着画一个托儿所,为我们的孩子的到来做准备。相反,我们研究了最紧凑的摇篮,我们可以放入我们的一居室公寓。但有了我丈夫的安慰,我们继续前进,11月一个寒冷的早晨凌晨,我们迎来了一个小女孩。她有10个手指和10个脚趾,我的眼睛和我丈夫的鼻子。在那一刻,我不在乎她或我的基因构成是什么样的——就我所知,她是完美的。

在我女儿生命的头几个月里,我对BRCA基因没有太多的考虑。就像新妈妈一样,我被换尿布弄得不知所措,引导喂养问题,弄清楚我们该如何支付日托费。尽管睡眠不足,我从自己的健康问题中得到了这一缓刑。但是随着几个月过去了,我们的母乳喂养之旅也结束了,我知道该采取行动了。

我女儿快3岁了,我正在安排双乳房切除术.我花了这么长时间才恢复病假,我需要腾出时间来恢复手术后的健康。(谢谢您,美国你没有带薪产假!但我很感激我能选择在经济上可行的时候进行手术,而不是因为突然的癌症诊断而匆匆忙忙。我想尽我所能,确保我在我女儿长大成人后,能在她身边陪伴她。

现在,我已经选择推迟双侧输卵管卵巢切除术来切除卵巢和输卵管。我家族的历史是有乳房的,不是卵巢癌-但在很多方面,卵巢癌是可怕的,因为没有良好的筛查方法。一旦它被发现往往为时已晚。我在掷骰子。

我告诉自己我这么做是因为相关风险早发更年期对年轻女性的益处可能大于其益处。,请但这真的是因为我一直抱着生下一个孩子的希望。我知道这是个自私的决定,但我渴望给我女儿一个兄弟姐妹,我甚至把名字都挑出来了。每6个月,当我见到我的妇科肿瘤学家时,我会重新评估这个决定。我知道我的生物钟和BRCA钟都在滴答作响,一种只随着我年龄的增长而变得更大的刺耳的声音。希望我做了正确的决定,但只有时间才能证明。

就像生活中的许多事情一样,计划从来没有进展。

这里表达的意见是作者的个人观点。评论被缓和,所以用你内心的声音,把手放在自己身上,不,我们对草药补充剂不感兴趣。
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