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癌症

BRCA基因检测呈阳性实际上是一种福气吗

筛选

我的家庭就是那些患癌症的犹太家庭之一。这种病夺走了我四岁弟弟的生命。我的许多姑姑都得过乳腺癌——甚至是那些在家里结过婚的。总天数湿婆我坐着,安慰我的表兄弟,叔叔,和父母,比大多数人一生在夏令营中花费的还要多。

癌症恐惧症?另一个祖先的礼物。在大学,我会检查我的乳房是否有肿块——有时一天要检查几百次。我放弃了物理课,因为教授对“质量”这个词令人头晕目眩的重复让我恶心。是的,我开车经过医院时呼吸困难。是的,偶尔我会穿着约翰尼的衣服从乳房x光检查室跑出来,把衣服扔在一边。嘿,我甚至癌症——在我的第四个孩子出生后,21年前。我负责手术,化疗,和辐射。但当我的头发长回来,我的癌症恐惧症也一样。

你最不可能在什么地方找到我?Dana Farber癌症研究所怎么样,和遗传学家聊我们家的C染色体倾向,坐在地球上唯一能留住我的力量旁边触动我34岁的女儿弗兰妮,我有三个孙子的母亲。我是一个好妈妈,陪着我勇敢而理智的第一个孩子去做基因测试,以确定她是否有BRCA基因断裂,现代犹太妇女的诅咒。

“我想积极主动,”弗兰向我解释道。“如果我需要,她的一个有着艰难家庭历史的好朋友刚刚选择了预防性乳房切除术和卵巢切除术。弗兰给我看了她手机上6张犹太人的笑脸——瑞秋的照片,山姆,还有他们的孩子在Facebook上。苹果beplay“她计划在附近抚养他们。”

Xanax开始发挥作用,我的呼吸变得更均匀了,但我还是准备逃跑。当我帮助我美丽的弗兰妮回答医生的问题时,只有她的脸让我集中注意力。我们把名字和诊断附在我们家族不幸的病史上。“乳房,胰腺癌,结肠癌、乳腺癌、卵巢,肾脏,——一连串灾难性事件。

当医生完成记录后,她支撑着我那枯萎的族谱,每个癌症的黑象限,有这么多黑眼圈,真让我吃惊。她用铅笔指着,“哦,我听到她说。

根据弗兰尼,我是幻觉。“她没说过这样的话,”女儿安慰我说。

无论哪种方式,人们决定,应该由我而不是弗兰尼来接受考验。我丈夫几年前接受过检查,因为他的侄女,有BRCA突变的人,请求它。他的基因突变呈阴性。所以,如果测试结果是阴性,我的孩子将自动不受BRCA突变的影响,不需要做进一步的测试。一根针扎进我的胳膊,他们取了一小管血。两周后,对于一个我从来不想问的问题,我会有一个答案。

实际上,在那两个星期里,我甚至没有尝试减肥——这是癌症的征兆吗?我睡得断断续续,只偶尔工作。每次电话铃响,我颤抖。

后来有一天,达纳·法伯号找到了我。“正如你所怀疑的,”医生开始说,“你的BRCA突变检测呈阳性。在BRCA 1上有突变,这是犹太人中最常见的变异。事实上,这种突变在中东很常见,可能已经在你的家族中存在了数千年。

读者,猜猜接下来发生了什么?你认为我昏过去了吗?我害怕得抽搐起来,伸手去拿那把仙奴?这就是我的预测。但是没有。相反,我感到了一种惊人的平静。几千年了?我想象我的布比把冰冻的苔原描述成她的小帐篷,在发现一个小肿块后,许多祖先艰苦的生活突然中断了。没完没了的痛苦。原始到没有医疗干预。心碎的geshrei寡妇和孤儿。

但这不是我在美国21世纪的命运的一个!遗传学家正在描述我们是多么幸运地获得了这一信息。没有人欢迎这个消息。你再次患上癌症的可能性!没有人希望有犹太人的基因疾病或突变。然而,我想,”aich zachiti ani吗?“当现代医学能够说出我的名字,或许还能阻止我成为我族谱上的另一个黑圈时,我该如何当之无愧?”

正如你所推断的,我不是一个很好的平衡时钟。但令人惊讶的是,这不是Xanax时刻。完全出乎意料,我经历了很多,并继续体验,一种宁静濒临拥抱。也许我们从定位中获得了一种力量,定义、说出我们最深的恐惧。

“现在我们知道它是什么了,我们可以先做很多事情来帮助你,”医生告诉我。这不是一个诱人的前景,我想,然而,深感安慰。

“你知道什么让我高兴吗?”我听到自己在告诉医生。“我有最常见的犹太人基因突变。割礼是肉体的记号,上帝要求的铭文,作为契约的记号——而这只是为人类而写的。我的基因里有这个符号,这有多酷?我是所以犹太人!”

显然,她从来没有听说过在这种情况下用“cool”这个词。医生放声大笑。但我又看见自己站在西奈山,在这个显赫的犹太家庭中,有了它的津贴和特权,它不幸的怪癖和弱点。我是一个普通的犹太人,患有普通的犹太疾病,但是,aich zachinu anachnu吗?我们现在是如何在医学取得如此非凡进步的时刻生存下来的呢?当他们能够从我们的DNA中解读未来,并避免总是不可避免的事情。


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