我的家里到处都是我从祖父母那里继承下来的美丽的东西：萧条时期的玉绿色玻璃盘，蒂芙尼蓝色搪瓷灯，古老的木制音乐架
然而，他们最重要的遗产实际上是无形的。它是显微镜下的。直到有一天它在我小女儿的DNA中轰鸣着复活，才有人知道它在那里，丽贝卡。
我是和我奶奶雷的故事一起长大的。我祖母出生在皇后区的贫困中，当它还是农田的时候，她来自一个大家庭。除了她的六个姐姐和两个兄弟外，还有另外两个孩子在婴儿时期死去。娜娜说是肺炎。我从来没想过，很多婴儿100年前就死了，直到我的第二个女儿出生，1997。
丽贝卡提前两周来了，她很漂亮，快乐宝贝。当时我是一名广告客户主管，负责管理一个2000万美元的医疗保健账户，22个月前生了我的第一个女儿之后，我以为我要生下一个孩子。然后回去工作。怀孕顺利官网下载beplay体育ios版。
但是丽贝卡不能护士。医院的工作人员告诉我我做错了，但我知道我在做什么：我刚刚照顾过她的姐姐。丽贝卡最后拿了一瓶，但这是非常困难的。喂她可能需要一天的大部分时间。
当她10周大的时候，在逾越节前夜，她第一次呼吸道感染。儿科医生把我们送到当地医院，在一项囊性纤维化检测呈阴性后，他们说问题只在于反流和反流诱导的哮喘。
但是丽贝卡一直生病，常伴有肺炎。然后癫痫发作。我们去看了很多医生没人知道出了什么问题。在疾病之间，她看上去很健康，正在完成她的所有里程碑，就像爬行一样。但她一直得肺炎。
这花了整整一年的时间——在佛罗里达州的一个家庭成人礼上，一次偶然的谈话——直到有人提出是什么导致了丽贝卡的疾病：一种罕见的被称为家庭自主神经失调的犹太遗传病。以首字母缩写fd表示，这种疾病会影响神经系统中控制咀嚼等非自愿行为的细胞，吞咽，消化，呼吸，平衡，痛觉，温度感和血压。这是一种危及生命的疾病，并要求患者及其家属每天认真管理。
科学家认为FD突变最初出现在大约400年前，在敖德萨和华沙附近。因为我们犹太人生活和结婚都是在东欧的小城镇里紧密相连的圈子里，特定基因突变的携带者数量增加。
我携带一个隐性遗传突变的fd和不知道。我丈夫也是。今天，任何人都可以接受fd和其他200多种犹太人常见的遗传疾病的检测。你甚至可以在家里做：你所要做的就是往容器里吐口水，然后把它放进邮件里。屏幕显示.但是在我们有孩子的时候，fd基因是无法识别的。我们只做了泰萨克斯病的测试。
当丽贝卡被诊断出患有FD时，在她1岁的前一天，她是病人不。世界上有513人患有此病。自从1949年第一次确认FD以来，大约有600人被确诊。今天，大约有300名FD患者还活着。
丽贝卡和几乎所有的人都不一样。她有史以来观察到的最温和的FD形式之一。这是因为基因突变只是故事的一部分。不管什么原因，丽贝卡的身体会产生很多好的蛋白质，她的身体对许多干预措施反应良好。所以她一只脚生活在残疾世界，一只脚生活在“正常世界”。
她现在20岁，进入佩斯大学大三。她主修通讯。在夏天，她在JCC夏令营担任顾问。她喜欢看食物网和吃异国风味的食物。她总是在社交媒体上，和她在全国的FD朋友交谈。对于一个处理她的医疗强度和复杂性的人来说，丽贝卡非常高兴，乐观和善。
但她有身体缺陷。丽贝卡通过胃里的进食管喝下所有的液体，从她15个月大开始就有了。她的脊椎完全融合了，因此，她不能很好地扭转，她的横向运动受到限制。她在协调和空间感知方面有问题。她的身体不能很好地适应温度的变化，她需要在炎热的夏天呆在家里。
维持她的身体需要大量的时间和工作。有药物和营养补充剂和持续的水合作用。她每天至少要滴两次眼药水，因为她不会流泪，使她有角膜擦伤的危险。她接受物理治疗，每周去一次私人教练那里。她不像同龄人那样有耐力。她需要好好休息。
我祖母的两个兄弟姐妹死于婴儿期，他们完全有可能患上了FD，但没有人知道。他们只知道那些婴儿病得很重，身体虚弱，没有发育。所以我可能会对自己的基因发火。但那有什么好处呢？我的祖父母不知道FD的存在。
丽贝卡出生后，花了一年的时间在地狱里进行了一次医疗旅行，才弄清楚出了什么问题。如果要花更长的时间，我想我们会失去她，因为丽贝卡有十几个肺炎，肺部有很多疤痕。因为在黑暗中摸索的第一年，丽贝卡的下半辈子，她的肺会受到影响，每天都会受到影响。
如果我在第一天就知道她的FD的话，那是可以避免的。
信息就是力量。通过基因检测，你可以避开艰难的道路，对自己的身体有医学知识。不仅仅是关于你将要生的孩子。这影响了犹太社会的几代人。变异基因就在那里。你需要知道你带了什么。
当我们最终诊断出丽贝卡患有最罕见的犹太遗传病时，至少它给了我们一条路。至少我们有了答案。
今天有很多方法可以让突变基因的携带者安全地生育孩子，植入前基因分析和体外受精。
但我再也没有孩子了。当丽贝卡4岁的时候我们就考虑过了，我们本来可以安全地做到的，但我们决定把我们的财力和情感资源投入到我们得到的两个女儿身上。
我可以把时间花在遗传的坏基因上。或者我可以专注于更多的事情。我可以。
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