兰迪和卡罗琳·戈尔德是屏幕显示，犹太遗传病的基因筛选服务。他们是在女儿之后开始这个项目的，伊甸被诊断为粘液性脂中毒IV型：一种具有破坏性作用的退行性疾病。三年在我们最初的采访之后，我们回去看看他们和伊甸园的情况，了解更多关于jscreen的信息。
三年过去了第一次面试你说的是你当时3岁的女儿伊甸和她的遗传病粘液性脂肪病IV型。你能告诉我们她现在的情况吗？
伊登真是个了不起的小女孩。医生说患有ML4的孩子永远不会学会走路，从不学说话，最大精神容量约为18个月，到12岁时就会失明，只会活到成年初期。伊登预后很差，她是你见过的最努力的工人。她每周有15个小时的治疗：从物理治疗到言语和职业治疗，还有嬉皮疗法。她肌肉张力很低，所以她还不能独自站着，但我们希望她能到那里。她吞咽反射延迟，咀嚼不好，所以吃饭可能很难。我们必须对她进行至少10次海姆利希操作，因为她窒息了。真可怕。
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她非常喜欢音乐，去学校和犹太教堂，当我们读给她听的时候，她会爱上我们。虽然她不说话，她有一些声音和她自己的手语版本，帮助她沟通她想要的。当她喜欢或不喜欢某件事时，她有一种方法来表达她的观点。她有很强的幽默感和你听到过的最美妙的笑声。伊登真的是个快乐的小女孩。
上次我们谈话时，你开始了犹太基因筛选，亚特兰大当地的家庭筛查项目。这是如何演变成国家非营利组织的？JScreen？
我们从全球范围内预防犹太基因疾病的愿景开始。我们从一些非常成功的试点项目开始，其中之一是犹太基因筛选。我们知道要成功，检查必须方便且负担得起。
我们在亚特兰大的试点项目学到的是医生和拉比需要接受教育，但那是年轻的单身，年轻夫妇，父母，以及祖父母，他们将把筛查变成犹太人的共同问题，使对犹太人遗传疾病的筛查变得司空见惯。犹太基因筛选需要验血，我们的希望是很快科学就能赶上我们对唾液测试的预期。
2011，博士。Paul Fernhoff我们的朋友，鼓励者，另一位搭档——实际上是伊登——坐在我们的餐桌旁，说我们要做一个唾液测试。他知道我们的基因，所以我们是他的测试对象，一天晚上，当我们在试管里吐痰时，他和我们坐在一起。悲哀地，博士。弗尔霍夫那年晚些时候去世了，没有看到他劳动的成果，但如今，jscreen正在全国范围内对数千人进行筛查。
告诉我们JScreen工具包的工作原理。使用多长时间，恢复结果需要多长时间？
这是你能接受的最简单的测试。您只需登录www.jscreen.org并输入您的信息。jscreen会在邮件中向您发送一个工具包。往杯子里吐口水，把它寄回预先定好地址的信封，遗传学顾问会在3-4周内给你打电话，告诉你结果。这真的很简单。
你对你女儿的病情有何进展？
这很难。我们每天都在想，如果我们让自己过多的思考，我们会因为悲伤而瘫痪。ML4是一种神经退行性疾病，我们知道伊甸园的视网膜也会退化到失明的程度。我们尽力给伊甸园一切可能的治疗和活动机会，以便她现在能尽可能多地学习。
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同时，我们在ML4的医学研究中也发挥了非常积极的作用，试图找到一种治疗方法。兰迪是ML4基金会主席，以及我们的执行董事，丽贝卡·奥伯曼，每天和科学家一起工作。因为丽贝卡的工作，在过去的两年里，我们取得了巨大的进步，我们即将测试一种药物，我们认为这可能会减缓她的病情发展。有一天我们可能会失去一个孩子，但与此同时，我们必须关注伊甸园：我们能为她做些什么，享受她，尽我们所能帮助她和其他孩子获得ML4。
伊甸园有一个哥哥和一个妹妹——他们多大了，你怎么跟他们谈论伊甸园的遗传病？
伊登有个哥哥，Natanel7岁，还有一个妹妹，Shai谁是3岁。我们真的不怎么跟他们谈伊甸园病。纳塔内尔已经长大了，知道伊甸有ML4，他经常问我们伊甸什么时候能走路。现在他看到了我们是如何参与创建JScreen和为ML4筹集资金的，他想成为她治疗的一部分。纳塔内尔和邻里的朋友们设立了柠檬水摊，这样他们就可以用自己的钱来帮忙了。夏伊是个可爱但又专横的3岁孩子，他喜欢叫伊登坐起来，因为她听到我们不断地鼓励伊甸做同样的事。就像其他妹妹一样，夏伊喜欢拿姐姐的玩具，当伊甸想从她身上拿走东西时，她会发疯。
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对于纳塔内尔和夏伊，伊甸园是他们的妹妹，这是他们的正常生活。这是他们所知道的。他们的朋友知道并爱伊甸园，当一个新朋友结束后，纳塔内尔可能会说，“这是我妹妹伊登，她得了一种病，“继续走下去，好像没什么大不了的。有时我知道他们很难相处，同时，他们彼此如此相爱，以至于他们三个每晚都睡在同一张床上。他们喜欢在一起，这真的很美。
jscreen的下一步是什么？你如何衡量成功？
jscreen最近创建了第一个由在阿什肯纳齐常见的86种疾病组成的综合小组，Sephardi波斯犹太社区以及高加索社区常见的一组疾病。我们是世界上唯一一个提供全面筛查的犹太遗传病筛查组织。不管你的犹太血统如何，jscreen有助于确保您的孩子没有犹太基因疾病。
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衡量成功很容易。实际的答案是我们筛选的人越多，我们挽救的生命越多。我们发现每3个犹太人中就有1个携带着我们筛选出的至少一种疾病。统计数据显示，每100对犹太夫妇中就有1对携带相同的基因突变，并且有可能生下患有这种基因疾病的孩子，所以筛选是关键。每次怀孕，官网下载beplay体育ios版如果丈夫和妻子有相同的突变，有25%的几率生下患有这种疾病的孩子。
但是，最令人感动的衡量成功的方法是讲述那些有健康孩子的家庭的故事，因为他们是通过jscreen筛选出来的。最近我在AEPI兄弟会的一个活动上发言，在我谈话之后，一个男人泪流满面地走到我跟前，几乎无法说出这些话。他说，“因为你，“我有一个健康的孙子。”我和他一起哭了，因为这正是我们启动JScreen的原因。这些故事让我们继续前进，既然伊甸园每天都在拯救生命，成功是她的。
既然你有六年的经验，你对最近得知儿童遗传病诊断的父母有什么建议吗？
当电话另一边的声音说，“对不起，但是你的女儿患有四型粘脂病，“我们的生活被粉碎了。我们为伊甸园做的每一个梦都在一瞬间消失了。我的建议是接受从愤怒和恐惧到悲伤和悲伤的连续的情感循环，同时，保持抬头。这没什么可耻的。你没有做错什么。允许你自己被那些爱你并想支持你的朋友包围。ios下载beplay他们会明白有时候你只想一个人呆着，但在适当的时候，他们还会强迫你让他们进来。
我们很幸运拥有一个由父母和兄弟姐妹组成的支持团队，ios下载beplay但我们最忠诚最关心的朋友。我们生活在一个拥抱我们和伊甸园，向我们展示爱和支持的社区。ios下载beplay你不能一个人这么做。允许人们进入，你会很高兴的。
