下面是19种犹太人遗传疾病，人们最常对其进行筛查。据估计，五分之一的德系犹太人是这些疾病基因中至少一个突变的携带者：
在更有限的基础上，还可对以下疾病进行筛查：
布鲁姆综合症
布鲁姆综合征患者身材矮小，对阳光敏感的面部皮肤损伤，对感染和呼吸道疾病的敏感性增加，增加了患某些癌症和白血病的可能性。患有布鲁姆综合症的男性通常不孕，妇女的生育率似乎有所下降。一些布鲁姆综合征患者也有智力迟钝。这些人通常早逝，但有些人存活到40多岁。
布鲁姆综合征是一种罕见的疾病，在德系犹太人中最常见。一个100年德系犹太人是这种疾病的携带者，这是由位于15号染色体上的基因改变引起的。
布鲁姆综合征被认为是一种“染色体断裂”疾病。这意味着受累个体的染色体断裂和重排率增加。染色体是我们身体中每个细胞中包含我们基因的结构。基因决定我们是谁，并指导身体的发展。
该病的早期诊断有助于监测和治疗布鲁姆综合征的表现。受影响的个人应更加注意癌症的监测，并应减少暴露在阳光和X光下的次数，这可能会对他们的染色体造成损伤。
卡纳文病
卡纳凡病是中枢神经系统的一种严重退化性疾病。大多数患有迦南病的儿童在出生时看起来是正常的。直到三到五个月大，他们的父母才会注意到孩子的细微差别。例如，孩子可能无法完成运动任务，比如翻车。抓握和视觉注意力不集中或震颤经常被注意到。这些孩子最终会失明，吞咽困难。他们经常在童年死亡，但可能生活到青春期，甚至是成年早期。
卡纳文病是由于缺乏一种叫做天冬氨酰化酶（ASPA）的物质而引起的。ASPA是一种分解另一种物质N-乙酰天冬氨酸（NAA）的酶。失踪的ASPA导致了NAA的建立，导致脑损伤，智力迟钝，以及在这种疾病中发现的其他问题。
目前,没有治愈卡纳万病的方法。有一些治疗方法可以用来治疗和缓解与卡纳凡病相关的并发症。包括物理和职业治疗，喂食管当孩子吃东西变得困难时，以及一些治疗癫痫和疼痛的药物。目前正在进行研究，以确定这种疾病的基因治疗的安全性和有效性。40分之一德系犹太人是这种疾病基因的携带者，位于17号染色体上。
囊性纤维化
囊性纤维化（CF）是一种使身体产生异常厚的疾病。粘稠的粘液当肺部和胰腺的细胞无法将盐输送到身体需要的地方时，就会发生这种情况。厚厚的粘液也阻止消化酶进入肠道，在那里消化消化食物。
患有CF的人有多种症状。最常见的是：非常咸的味道皮肤；持续咳嗽，气喘或肺炎;食欲过剩但体重增加缓慢;和笨重的大便。囊性纤维化的标准诊断测试可以测量一个人汗中的盐含量。高盐水平表明一个人有CF。
CF是一种比较常见的疾病，在美国大约有3万名儿童和成人受其影响。所有白种人的载波频率，包括德系犹太人，大约是1在25。CF基因位于7号染色体上。
CF还不能治愈，但近年来，研究人员已经了解了很多关于CF基因的知识，并开发了许多新的治疗方法。CF的治疗取决于疾病进展的程度以及它影响的器官。胸部理疗，抗生素，吸入治疗，丰富的饮食是许多治疗选择中的一小部分。
家族性自主神经障碍
家族性自主神经障碍（fd）也被称为莱利日综合征，是一种导致自主神经和感觉神经系统失灵的疾病。自主神经系统控制身体功能，如吞咽和消化，调节血压、体温和身体对压力的反应。感觉神经系统帮助身体品尝，识别冷热，识别痛苦的感觉。这种疾病也被称为hsan III（遗传性感觉和自主神经病变，Ⅲ型。
FD的特点是没有情绪化的哭声溢出眼泪。患有FD的儿童可能难以进食。他们也可能感觉不到疼痛，在不意识到自己受伤的情况下，可能会骨折或烧伤自己。
这种疾病是由IKBKAP基因，在9号染色体上。据估计,一30德系犹太人携带fd基因变化。
目前,没有治愈FD的方法。治疗的目的是控制症状和避免并发症。治疗策略可以包括使用特殊喂养技术和特殊疗法，药物治疗，人工泪液,呼吸护理和骨科管理。
范科尼贫血
范科尼贫血是一种遗传性疾病，其特征是体内所有类型的血细胞数量减少，导致骨髓衰竭。范科尼贫血患者通常比一般人小。与疾病相关的其他症状可能包括拇指和手臂的骨头缺失，癌症和白血病风险增加，皮肤呈棕色，还有肾脏问题。最终，范可尼贫血影响身体的所有系统。病人很少成年。
范科尼贫血被认为是一种“染色体断裂”疾病。这意味着患此病的个体染色体断裂和重排的几率增加。染色体是我们身体中每一个含有基因的细胞的结构。基因决定我们是谁，并帮助我们的身体运作。
约一89年德系犹太人是这种疾病基因的携带者，位于16号染色体上。
这种疾病的早期诊断可导致对白血病和癌症的监测增加。类固醇和骨髓移植治疗可能有助于减少体内的血细胞数量。受影响的人应避免X光检查，化疗药物，以及其他可能对染色体造成损害的环境暴露。
高彻病
有三种不同类型的高彻病（一型，二、iii）。I型是最常见的疾病。高彻病的体征和症状差异很大，可以在任何年龄出现。I型高彻病最常见的症状是脾脏和/或肝脏肿大，通常是无痛的。不涉及中枢神经系统。其他症状可能包括瘀伤，骨痛,经常流鼻血，缺乏能量。也，患有I型高彻病的儿童可能比同龄人矮，而且可能会推迟青春期。
戈谢病患者缺乏一种叫做葡萄糖脑苷酶的酶，无法分解细胞中的脂肪物质。因此，这种脂肪物质在肝脏中形成，脾脏，骨髓和身体其他部位。这种积聚导致了高彻病的症状和体征。
据估计,一14犹太人是高彻病基因突变的载体，位于1号染色体上。
虽然戈谢病没有治愈的方法，有一些治疗方法可以用来治疗和缓解症状。酶替代疗法是有效的，但耗费时间,治疗形式。治疗包括静脉注射的改良型糖脑苷酶。这种治疗可以提高受影响个人及其家庭的生活质量。
糖原储存障碍，IA型
糖原储存障碍IA型（GSD1A）是指机体缺少一种酶，而这种酶是肝脏将糖从其储存形式（糖原）转化为可供机体产生能量（葡萄糖）的形式所必需的。受GSD1A影响的人不能维持其血糖水平，从而发生低血糖症（低血糖）。在进食后几个小时内，GSD1A可以通过常规新生儿筛查检测到，这在大多数医疗中心都是如此。
GSD1A的基因位于染色体17上。约一71德系犹太人的个体是GSD1A基因突变的载体。
GSD1a的治疗包括持续向机体提供外部葡萄糖供应。如果不及时治疗,受影响的人会出现癫痫，肝扩大，生长缓慢，身材矮小。
枫糖浆尿症
枫糖浆尿症（msud）是以该病患者尿液中特有的枫糖浆气味命名的。早期症状包括易怒，可怜的喂养,昏昏欲睡。没有治疗，MSUD会导致神经损伤，癫痫,昏迷和死亡。通过早期检测和谨慎的饮食控制，正常生长和发育是可能的。在大多数医疗中心，通过常规新生儿筛查可以检测到MSUD。
MSUD患者不能在蛋白质中使用三种氨基酸。这些氨基酸的副产物的积累对大脑有害，并引起枫糖浆尿病的症状。一个81年德系犹太人是MSUD基因突变的载体，位于6号染色体上。
MSUD的治疗包括终身饮食控制。必须严格限制膳食蛋白质的消耗量，通常还包括一种特殊配方的补充剂。定期监测血液蛋白水平对于确保保持适当的平衡至关重要。
粘脂病IV型
粘脂病IV型（ML-IV）的症状发生在通常分解体内某些脂肪物质（脂类）的化学物质不存在的情况下。这些脂类随后在全身积聚到毒性水平。
ML-IV患儿出生时表现正常，但到了一岁左右，他们开始表现出运动和精神迟缓的迹象。ml-iv也会引起眼睛问题，包括角膜混浊，斜视（双眼交叉）视网膜的退化，可能导致失明。
目前尚无治疗ml-iv的方法；ios下载beplay支持性护理用于治疗各种症状。
尽管ML-IV可以出现在任何种族，它在德系犹太人后裔中更为常见125中1犹太人是位于19号染色体上的ML-IV基因突变的载体。
尼曼皮克病
在尼曼皮克病中，有害量的脂肪物质积聚在脾脏中，肝肺,骨髓，有时在大脑中。尼曼皮克病有两种类型，A型和B型。A型在德系犹太人中更常见，估计一90载波频率。这个基因位于11号染色体上。
患有尼曼-皮克病的个体缺乏一种叫做酸性鞘磷脂酶（ASM）的物质。ASM通常分解身体中一种叫做鞘磷脂的物质。如果车身缺少ASM，鞘磷脂在某些细胞中生成，对中枢神经系统造成损害，肝和肺。患有尼曼-皮克病的儿童通常在出生时表现正常。这种疾病的最初症状出现在大约3到5个月大的时候。早期运动技能逐渐丧失，喂养困难,此时出现大腹部。这些孩子通常活不过两三岁。
泰萨克斯病
典型的泰-萨克斯病是遗传性的，导致受累个体中枢神经系统进行性退化和破坏的遗传疾病。出生时患有泰萨克斯病的婴儿在出生时看起来很正常，这种疾病的症状直到婴儿4到6个月大时才出现。正是在这个时候，这些孩子开始失去以前获得的技能，例如坐起来或翻滚。他们逐渐失明，听力和吞咽能力。有严重的发育迟缓。这些孩子通常在四岁前死亡。
泰-萨克斯病患者体内缺乏一种叫做己糖胺酶A（hex A）的物质。六角形A负责分解一种叫做GM2神经节苷脂的脂肪。当六角形A从身体上消失时，它不能分解脂肪。脂肪物质在体内累积到毒性水平，主要在大脑和神经系统。
据估计,一25犹太人是泰萨克斯病的携带者。该基因位于15号染色体上。
另一种类型的泰-萨克斯病称为迟发性泰-萨克斯病。这种疾病的原因是六角形A显著减少。晚发型tay-sachs患者中大约有5%到15%的Hex-A残留活性。与经典婴儿型相比，这种婴儿型的酶活性完全不存在。晚期发病和神经症状进展缓慢是由于GM2神经节苷脂积累缓慢所致。
沃克-沃伯格综合征
沃克-沃伯格综合征是一种严重的肌肉，眼睛，脑综合征表现为肌肉无力，喂养困难,癫痫,眼和脑的失明和发育迟缓。预期寿命低于3年。一个德系祖突变在德系人群中的携带者频率约为1/149，检出率大于95%。
二氢环丙烷脱氢酶缺乏症（DLD缺乏症）
DLD缺乏表现为婴儿期早期喂养不良，经常呕吐，嗜睡和发育迟缓。随着疾病的发展，受影响的人出现癫痫，肝扩大，失明，最终早死。DLD缺陷也称为枫糖浆尿症-类型3。
在德系犹太人中，大约96中1人们是DLD缺乏基因突变的携带者，位于7号染色体长臂上。
目前尚无治疗或治愈DLD缺乏症的方法。据报道，饮食干预对一名患者有帮助，但其他干预措施也存在争议。
家族性高胰岛素症
家族性高胰岛素症的特点是低血糖，可从轻微到严重不等。它可以出现在新生儿期到出生后的第一年，出现癫痫等症状，肌肉张力差，进食不良和睡眠障碍。如果不及时治疗,它会导致不可逆的神经损伤或死亡。在更严重的形式中，饮食控制只能带来很小的改善，可能需要切除胰腺。
一些基因的突变与家族性高胰岛素症有关。ABCC8基因的两个创始人突变，位于11号染色体上，的载波频率66中1在德系犹太人中。
朱伯特综合症
Joubert综合征2以结构中脑和后脑畸形为特征。受影响的人有轻微到严重的运动延迟，发育迟缓，肌肉张力下降,眼球运动异常，以及特征性的面部特征。此外，肾脏异常和视网膜问题的程度可能不同。
11号染色体上的TMEM216基因的一个特殊变化大约发生在92分之一德系犹太人。
线虫性肌病
线虫性肌病的特征是肌肉无力，肌肉张力下降,深肌腱反射减弱或缺失。面部肌肉无力通常最严重，脖子，以及近侧肢体肌肉。这种疾病有几种不同的形式，有些人比其他人更严厉。在更严重的形式中，呼吸窘迫、进食和吞咽困难是常见的，可导致早期死亡。
有六种不同的基因被发现突变导致了线虫性肌病。一个尼布林基因的突变，位于2号染色体上，载波频率为1比108在德系犹太人中。患有尼布林基因突变的受影响个体通常病情较轻，虽然很少，他们会受到更严重的影响。
脊髓肌萎缩
脊髓肌萎缩（sma）是指一组影响脊髓和脑干运动神经元的疾病。负责向肌肉细胞提供电子和化学信号。没有适当的信号,肌肉细胞不能正常工作，因此变得更小（萎缩）。这会导致肌肉无力。SMA患者的肌肉逐渐退化和虚弱，最终导致死亡。
SMA有几种形式，取决于发病年龄和疾病严重程度。两个基因，SMN1和SMN2，与SMA I型相关，二、III和IV。I型是SMA最严重的形式，其特点是出生时出现肌肉无力，通常表现为呼吸和吞咽困难，通常在2-3岁时死亡。II型在6个月后开始出现肌肉无力，并且可以获得一些早期的身体里程碑，比如没有支持的坐着。ios下载beplayIII型是一种较温和的形状记忆合金，10个月后出现症状。患有III型SMA的人通常会获得行走能力，但可能经常跌倒和楼梯困难。弱点多在四肢，对腿的影响比对胳膊的影响更大。IV型是最温和的类型，以成人肌肉无力发作为特征。
SMA最常见的原因是DNA片段的缺失，称为外显子7和外显子8，位于染色体5上的SMN1基因。很少，SMA是由SMN1基因的点突变引起的。SMA的载体检测测量SMN1基因中缺失片段的拷贝数。非承运人应提供两份副本（不得删除）。而承运人只提供一份副本(删除一份副本)。然而，载体检测不能识别点突变的载体。在德系犹太人口中，大约90%的SMA携带者可以通过这种检测方法被识别出来。据估计1在41个人,包括德系犹太人，是SMA的载体。
Usher综合征1F型
1型Usher综合征以出生时出现的严重听力损失为特征。和青少年发作的色素性视网膜炎，一种严重损害视力的疾病。受影响的个体通常需要人工耳蜗来帮助语言的发展。平衡经常受损，视力通常在10岁左右开始下降。
PCDH15基因突变，位于10号染色体上，载波频率为141中1在德系犹太人中。目前,1型Usher综合征没有治疗方法。
Usher综合征III型
Usher综合征III型比1型轻，但仍会导致渐进性听力损失和视力损失。听力通常在出生时是正常的，进行性听力丧失通常从儿童期或青春期早期开始。青春期开始出现色素性视网膜炎导致的视力丧失，而且是进步的，常因成年而导致失明。听力和视力的下降率因人而异。
clrn1基因突变，位于染色体3上的载流子频率为107中1在德系犹太人中。目前,目前还没有针对三型Usher综合征的治疗方法，但是可以通过助听器和可能的人工耳蜗来控制听力损失。
维克多犹太基因疾病预防中心提供的内容。维克多犹太遗传疾病预防中心的任务是确保婴儿出生时没有危及生命和可预防的犹太遗传疾病。胜利者中心组织和协调宣传活动，在社区和大学校园进行负担得起且容易获得的犹太遗传病筛查。有关维克托中心或接受筛选的更多信息，参观www.victorcenter.org网站，拨打877-401-1093或发送电子邮件victorcenter@einstein.edu。
