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健康

BRCA测试救过我的命

BRCA

对于有人的母亲得了乳腺癌 - 两次 - 我必须承认,我是不完全的早期检测筛查的榜样。我一点都不知道线索如何分辨纤维囊性乳腺组织和乳腺肿块的区别。我会拖延更年度乳房X线照片比喜欢我承认。

而且,事实是,我玩弄的想法BRCA测试多年之前,我终于决定冒险尝试和学习我的遗传风险。

理智上,我知道55岁(第一个在39岁的时候)前具有两个独立的乳腺癌母亲并没有为自己的风险好兆头。不过,我更愿意听她曾经告诉我的故事:她的癌症是相当有可能是“侥幸”,更多地涉及不良的饮食选择,要比基因库。毕竟,我的外祖母曾是四个姐妹之一,其中只有一个过晚年癌症。当然,我告诉自己,如果我是在一个高风险类别,乳腺癌会在我的家谱更占有显着地位。

当我是36,我开始看到一个新的妇科医生,谁审查我的家族史,送我遗传咨询。在那里,我了解到,我的母亲患乳腺癌的风险可能已经通过我的祖父,谁是四个兄弟(和其母亲在未知疾病的年纪已经去世)一个流传下来。不过,我耽搁得到测试。我需要先更新我的人寿保险,我告诉自己。我不想被测试,除非我觉得自己已经准备寻求预防性治疗 - 在有信息只是为了引起焦虑,除非我去采取行动,那么毫无意义。另外,我还是感情上毁灭性的死胎前年缫丝。与应对损失,养育我的儿子生活,并开始寻求通过扩大我们的家庭消耗我的情感能量。我还没有准备好去面对另一个主要生活障碍。

在2018年的春天,我不久之前40生日,一个熟人告诉我有关BFor研究通过纪念斯隆 - 凯特琳癌症中心,它提供的东欧犹太血统的人免费BRCA测试。该过程似乎很简单,她是有说服力的,所以我决定不再找借口,并给它一个镜头。我填写了一张表格在网上,并与我有更广泛的遗传咨询和因为我的母亲的历史场次的建议进行了接触。该进程的推进,缓慢而有条不紊地在随后的几个月。在11月,我遇到了一个遗传咨询师在斯隆和有我的抽血进行基因测试,包括测试BRCA的面板。

仍然抱着希望,希望我妈妈的癌症是的“侥幸”,她所希望的,我说我不想长途跋涉进城的覆诊,除非我的结果是积极的遗传咨询师。我们最后选择了一个预定电话预约她共享成果,与我会来一个面对面的会议,如果测试结果显示基因突变的承诺。

因此,在一月初星期四,我闭上了办公室的门采取从遗传顾问和医生的电话。“结果有回来BRCA1突变,“ 她说。我把它写下来,让她自己重复几次,以确保我会没听错吧。我有。

我们简要回顾跟进的选择,她提供给我转移到前台来安排我的人约会。我同意了 - 重点要完成的任务是不是面临着什么,我刚刚学会的情绪更容易。

接下来的几个星期都约会的旋风 - 我会见了遗传咨询师;我定期的妇科医生和影像中心起床最新与我的常规妇科检查和乳房X光/声像;在斯隆凯特林妇科医生关于推荐预防性切除我的卵巢和输卵管。当我收到乳房x光检查和超声波检查报告时,发现上面写着“没有乳房x光检查/超声波检查的恶性肿瘤证据”,我松了一口气。我感到很安心,因为我的拖延并没有导致任何问题被忽视。

尽管如此,我还是安排了一次与斯隆-凯特琳的乳腺外科医生的会面,讨论预防性治疗方案。预约的前一天,我接到斯隆管理学院的一个电话,说他们的放射科医生看过我在当地影像中心做的乳房成像,发现了“不对称”。“为了安全起见,他们安排我和他们的团队进行额外的成像。

尽管斯隆管理学院的工作人员尽其所能让我感到安慰和安心,但他们安排我接受后续乳房x光检查/超声波检查的速度,以及活检和乳房核磁共振成像(MRI)的结果,却告诉了我一个不同的故事。一周后,我又回到了乳腺外科医生的办公室,这次讨论的是三重阴性乳腺癌的诊断,这是一种侵袭性的乳腺癌,通常与BRCA1突变有关。

好消息是成像显示我的淋巴结里没有任何可见的癌细胞。困难的消息是,根据肿瘤的大小和类型,建议在双侧乳房切除术前进行4个月的化疗。虽然这肯定是很多采取,我不禁感到特别幸运。如果不是因为BRCA检测——它将我与斯隆管理学院的团队联系在一起——我可能会错误地认为,我每年做一次乳房x光检查是正常的。我可能不知道要寻求治疗,直到对一个有利的结果为时已晚。

虽然生活没有保证,但今天我坐在这里,比我的生日晚了一个多星期乳房切除术手术病理报告显示化疗完全有效。我期待着几周后回到工作岗位,在操场上追逐我一岁大的孩子。我们谁也不知道未来会怎样,但我告诉我10岁的孩子,需要有人来告诉他未来配偶关于他的尴尬故事……我希望那个人就是我。

由于一些及时的检查和细心的医生,我有理由希望我能得到这个机会。

图片来自Annie Spratt/Unsplash

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