就在我丈夫杰伊和我结婚三个月后，我吃惊地发现我怀孕了。我的子宫肌瘤会阻碍怀孕，结婚后不久我就满37岁了（这意味着我也会有更高的风险，不幸的是，名字老年医学的官网下载beplay体育ios版怀孕）然而，我在那儿：怀孕了！
六周后，当超声波图像从一个无形的豆子变成了一个真正的婴儿，我分离了几瓶用于基因筛查的血液，这意味着既可以检测胎儿染色体异常，又不需要进行更具侵入性的诊断试验，羊膜穿刺术
我的医生在我怀孕的头三个月结束时打电话来。好消息是，婴儿的唐氏综合症或其他重大出生缺陷检测呈阴性。“但是，”她说，他确实检测出了额外的X染色体。“47×XY”。
这种疾病的医学名称是克林费尔特综合征。但是等等。她说了吗他？“是个男孩？”我问，感觉到重大的新闻不自觉地消失在医学术语的海洋中。因为，对，那是个男孩，但其中一个，因为这种紊乱，结果可能是无菌的。他可能有发育和学习上的延迟，可能长出乳房，肌肉和骨骼虚弱。我的医生建议做羊膜穿刺术来证实这个消息。
杰伊立即拒绝了羊膜移植的想法。如果我们不考虑为此终止合同，那为什么要冒险呢？我同意了。我们决定把重点放在积极的方面，那是个男孩！-告诉家人和亲密的朋友。但我们打电话给的每个人都想知道基因测试结果是否正常。我告诉每个人我告诉杰伊的事情，坦率地说，我自己：这不是一个问题如果这孩子会挣扎或生活困难，但问题是什么时候和怎样.
我丈夫擅长很多事情，其中最重要的是担忧和研究。他开始狼吞虎咽地读到克林费尔特综合征和筛查试验的可靠性，发现准确率在90%以上。我最后让他停下来；我想要，不，需要，为了庆祝这次怀孕，官网下载beplay体育ios版想一想托儿所的名字和商店。克林费尔特的诊断会在我们儿子出生时得到证实，我们将有很多年来教育自己。
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我想起了我们许多最近生了健康宝宝的朋友；我非常嫉妒他们。当大多数人学习他们孩子的性别时，我感到被剥夺了庆祝的机会。大多数情况下，虽然，我已经在担心这个男孩如何努力成为一个男人。患上任何儿童疾病都是很困难的，但是人们在性方面“异常”的时候会感到不舒服，而且常常很残忍。我想把这个消息保密，但是藏起来，因此教导他藏起来，可能会感到羞耻，就像是一个错误。我们的孩子还没出生，我确信我已经像他母亲一样失败了。
几周后，杰伊承认他想重新考虑羊膜穿刺术。他继续他的研究，发现虽然我们的儿子很可能是“47XXY”，如果他有48或49条染色体，身体和发育问题将更加严重。这是我们应该知道的。
我们会见了一位基因顾问来讨论羊膜问题。除了证实Klinefelter综合征外，我们也可以利用一种称为微阵列的测试，它可以识别亚显微的染色体异常。与此同时，我们已经知道我是高彻病的携带者，一种遗传性疾病，通过我的犹太德系血统传下来。杰伊不是航母，所以我们再也没有考虑过，但显然，如果他没有被检测出疾病的每一种变异，孩子很可能受到影响。我们可以测试一下，太！
我的头在转。我觉得我们在科学地解剖我们孩子的DNA，寻找缺陷。我一想到，由于羊膜炎，我们还可能面临另一个可能的健康风险，需要为此而苦恼。我不想做额外的测试。
几周后，我们去做羊膜穿刺术了，似乎，女人被认为是可怕的。它是侵袭性！他们放了一个针进入你子宫！我不能说那是我的经验。在手术前，围产期医生对我们孩子（否则）的健康发育进行了大量的超声检查。然后，在同一台超声波机的指导下，在训练有素的护士的帮助下，一瞬间的痛苦，她很快从婴儿周围的囊中提取了少量羊水。他们粘了一块银，在我肚子上贴上星星形状的创可贴，然后送我回家，并嘱咐我休息几天。
两周后，遗传咨询师打电话告诉我消息。这个婴儿非常健康。四十六条染色体。四十-六.一切正常。我为幸福而流泪，感觉我们中奖了；我们最多有10%的机会躲过这颗子弹。除了，事实证明，那不是真的。我们的基因咨询师打电话给处理最初筛选试验的实验室，并询问，在记录之外，他们的结果对于性染色体异常有多精确。
答案是什么？不是90，但是四十百分比。
胎儿基因筛选试验已经实施了5年，但它们已经成为黄金标准。如果你能简单地抽血，为什么会给母亲和孩子带来风险？是的，这些测试在预测严重出生缺陷方面非常准确，但对不太知名的疾病的检测只在实践中进行了几年，我们发现，准确率要低得多。更不用说这些是筛选，而不是诊断测试；它们可以简单地检测出疾病或异常的风险，与确定一个存在（或不存在）相反。
我觉得被操纵了，得知克林费尔特的准确率只有40%。我不同意做实验室医学研究的豚鼠，尤其是在这样一个高度，我生命中的情感时刻。也就是说，我知道如果这些公司不测试和收集数据，他们永远不会提高成绩。这不仅仅是生物伦理学的问题，但基本道德，我不知道正确的答案是什么。
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现在，我丈夫和我正在装饰苗圃，挑出名字，热切地等待着这个小男孩的到来，为他的健康发展和我们家庭的开始感到幸运和感激。
